Главная Окна

§7. Наследственная информация и генетический код. Как и где закодированы наследственные свойства организмов Что такое хромосома? Половые хромосомы

Ранее мы подчёркивали, что нуклеотиды имеют важную для формирования жизни на Земле особенность – при наличии в растворе одной полинуклеотидной цепочки спонтанно происходит процесс образования второй (параллельной) цепочки на основании комплементарного соединения родственных нуклеотидов. Одинаковое число нуклеотидов, в обоих цепочках и их химическое родство, является непременным условием для осуществления такого рода реакций. Однако при синтезе белка, когда информация с иРНК реализуется в структуру белка никакой речи о соблюдении принципа комплементарности идти не может. Это связано с тем, что в иРНК, и в синтезированном белке различно не только число мономеров, но и, что особенно важно, отсутствует структурное сходство между ними (с одной стороны нуклеотиды, с другой аминокислоты). Понятно, что в этом случае возникает необходимость создания нового принципа точного перевода информации с полинуклеотида в структуру полипептида. В эволюции такой принцип был создан и в его основу был заложен генетический код.

Генетический код – это система записи наследственной информации в молекулах нуклеиновых кислот, основанная на определённом чередовании последовательностей нуклеотидов в ДНК или РНК, образующих кодоны, соответствующие аминокислотам в белке.

Генетический код имеет несколько свойств.

Триплетность.

Вырожденность или избыточность.

Однозначность.

Полярность.

Неперекрываемость.

Компактность.

Универсальность.

Следует отметить, что некоторые авторы предлагают ещё и другие свойства кода, связанные с химическими особенностями входящих в код нуклеотидов или с частотой встречаемости отдельных аминокислот в белках организма и т.д. Однако эти свойство вытекают из вышеперечисленных, поэтому там мы их и рассмотрим.

а. Триплетность. Генетический код, как и многое сложно организованные система имеет наименьшую структурную и наименьшую функциональную единицу. Триплет – наименьшая структурная единица генетического кода. Состоит она из трёх нуклеотидов. Кодон – наименьшая функциональная единица генетического кода. Как правило, кодонами называют триплеты иРНК. В генетическом коде кодон выполняет несколько функций. Во-первых, главная его функция заключается в том, что он кодирует одну аминокислоту. Во-вторых, кодон может не кодировать аминокислоту, но, в этом случае, он выполняет другую функцию (см. далее). Как видно из определения, триплет – это понятие, которое характеризует элементарную структурную единицу генетического кода (три нуклеотидов). Кодон – характеризует элементарную смысловую единицу генома – три нуклеотида определяют присоединение к полипептидной цепочки одной аминокислоты.

Элементарную структурную единицу вначале расшифровали теоретически, а затем её существование подтвердили экспериментально. И действительно, 20 аминокислот невозможно закодировать одним или двумя нуклеотидом т.к. последних всего 4. Три нуклеотида из четырёх дают 4 3 = 64 варианта, что с избытком перекрывает число имеющихся у живых организмах аминокислот (см.табл. 1).

Представленные в таблице 64 сочетания нуклеотидов имеют две особенности. Во-первых, из 64 вариантов триплетов только 61 являются кодонами и кодируют какую либо аминокислоту, их называют смысловые кодоны . Три триплета не кодируют

Таблица 1.

Кодоны информационной РНК и соответствующие им аминокислоты

О с н о в а н и я к о д о н о в




	Нонсенс	Нонсенс
	Нонсенс




		Мет



		Вал

аминокислот а являются стоп-сигналами, обозначающие конец трансляции. Таких триплетов три – УАА, УАГ, УГА , их ещё называют «бессмысленные» (нонсенс кодоны). В результате мутации, которая связана с заменой в триплете одного нуклеотида на другой, из смыслового кодона может возникнуть бессмысленный кодон. Такой тип мутации называютнонсенс-мутация . Если такой стоп-сигнал сформировался внутри гена (в его информационной части), то при синтезе белка в этом месте процесс будет постоянно прерываться – синтезироваться будет только первая (до стоп-сигнала) часть белка. У человека с такой патологией будет ощущаться нехватка белка и возникнут симптомы, связанные с этой нехваткой. Например, такого рода мутация выявлена в гене, кодирующем бета-цепь гемоглобина. Синтезируется укороченная неактивная цепь гемоглобина, которая быстро разрушается. В результате формируется молекула гемоглобина лишённая бета-цепи. Понятно, что такая молекула вряд ли будет полноценно выполнять свои обязанности. Возникает тяжёлое заболевания, развивающееся по типу гемолитической анемии (бета-ноль талассемия, от греческого слова «Таласа» - Средиземное море, где эта болезнь впервые обнаружена).

Механизм действия стоп-кодонов отличается от механизма действия смысловых кодонов. Это следует из того, что для всех кодоны, кодирующие аминокислоты, найдены соответствующие тРНК. Для нонсенс-кодонов тРНК не найдены. Следовательно, в процессе остановки синтеза белка тРНК не принимает участие.

Кодон АУГ (у бактерий иногда ГУГ) не только кодируют аминокислоту метионин и валин, но и является инициатором трансляции .

б. Вырожденность или избыточность.

61 из 64 триплетов кодируют 20 аминокислот. Такое трёхразовое превышение числа триплетов над количеством аминокислот позволяет предположить, что в переносе информации могут быть использованы два варианта кодирования. Во-первых, не все 64 кодона могут быть задействованы в кодировании 20 аминокислот, а только 20 и, во-вторых, аминокислоты могут кодироваться несколькими кодонами. Исследования показали, что природа использовала последний вариант.

Его предпочтение очевидно. Если бы из 64 варианта триплетов в кодировании аминокислот участвовало только 20, то 44 триплета (из 64) оставались бы не кодирующими, т.е. бессмысленными (нонсенс-кодонами). Ранее мы указывали, насколько опасно для жизнедеятельности клетки превращение кодирующего триплета в результате мутации в нонсенс-кодон - это существенно нарушает нормальную работу РНК-полимеразы, приводя в конечном итоге к развитию заболеваний. В настоящее время в нашем геноме три кодона являются бессмысленными, а теперь представьте, что было бы если число нонсенс-кодонов увеличится в примерно в 15 раз. Понятно, что в такой ситуации переход нормальных кодонов в нонсенс-кодоны будет неизмеримо выше.

Код, при котором одна аминокислота кодируется несколькими триплетами, называется вырожденным или избыточным. Почти каждой аминокислоте соответствует несколько кодонов. Так, аминокислота лейцин может кодироваться шестью триплетами - УУА, УУГ, ЦУУ, ЦУЦ, ЦУА, ЦУГ. Валин кодируется четырьмя триплетами, фенилаланин - двумя и только триптофан и метионин кодируются одним кодоном. Свойство, которое связано с записью одной и той же информации разными символами носит названиевырожденность.

Число кодонов, предназначенных для одной аминокислоты, хорошо коррелируется с частотой встречаемости аминокислоты в белках.

И это, скорее всего, не случайно. Чем больше частота встречаемости аминокислоты в белке, тем чаще представлен кодон этой аминокислоты в геноме, тем выше вероятность его повреждения мутагенными факторами. Поэтому понятно, что мутированный кодон имеет больше шансов кодировать туже аминокислоту при высокой его вырожденности. С этих позиций вырожденность генетического кода является механизмом защищающим геном человека от повреждений.

Необходимо отметить, что термин вырожденность используется в молекулярной генетики и в другом смысле. Так основная часть информации в кодоне приходится на первые два нуклеотида, основание в третьем положении кодона оказывается малосущественным. Этот феномен называют “вырожденностью третьего основания”. Последняя особенность сводит до минимума эффект мутаций. Например, известно, что основной функцией эритроцитов крови является перенос кислорода от легких к тканям и углекислого газа от тканей к легким. Осуществляет эту функцию дыхательный пигмент - гемоглобин, который заполняет всю цитоплазму эритроцита. Состоит он из белковой части – глобина, который кодируется соответствующим геном. Кроме белка в молекулу гемоглобина входит гем, содержащий железо. Мутации в глобиновых генах приводят к появлению различных вариантов гемоглобинов. Чаще всего мутации связаны с заменой одного нуклеотида на другой и появлением в гене нового кодона , который может кодировать новую аминокислоту в полипептидной цепи гемоглобина. В триплете, в результате мутации может быть заменён любой нуклеотид – первый, второй или третий. Известно несколько сотен мутаций, затрагивающих целостность генов глобина. Около400 из них связаны с заменой единичных нуклеотидов в гене и соответствующей аминокислотной заменой в полипептиде. Из них только100 замен приводят к нестабильности гемоглобина и различного рода заболеваниям от легких до очень тяжелых. 300 (примерно 64%) мутаций-замен не влияют на функцию гемоглобина и не приводят к патологии. Одной из причин этого является упомянутая выше “вырожденность третьего основания”, когда замена третьего нуклеотида в триплете кодирующем серин, лейцин, пролин, аргинин и некоторые другие аминокислоты приводит к появлению кодона-синонима, кодирующего ту же аминокислоту. Фенотипически такая мутация не проявится. В отличие от этого любая замена первого или второго нуклеотида в триплете в 100 % случаях приводит к появлению нового варианта гемоглобина. Но и в этом случае тяжёлых фенотипических нарушений может и не быть. Причиной этому является замена аминокислоты в гемоглобине на другую сходную с первой по физико-химическим свойствам. Например, если аминокислота, обладающая гидрофильными свойствами, заменена на другую аминокислоту, но с такими же свойствами.

Гемоглобин состоит из железопорфириновой группы гема (к ней и присоединяются молекулы кислорода и углекислоты) и белка - глобина. Гемоглобин взрослого человека (НвА) содержит две идентичные  -цепи и две  -цепи. Молекула  -цепи содержит 141 аминокислотных остатков,  -цепочка - 146,  - и  -цепи различаются по многим аминокислотным остаткам. Аминокислотная последовательность каждой глобиновой цепи кодируется своим собственным геном. Ген, кодирующий  -цепь располагается в коротком плече 16 хромосомы,  -ген - в коротком плече 11 хромосомы. Замена в гене, кодирующем  -цепь гемоглобина первого или второго нуклеотида практически всегда приводит к появлению в белка новых аминокислот, нарушению функций гемоглобина и тяжёлым последствия для больного. Например, замена “Ц” в одном из триплетов ЦАУ (гистидин) на “У” - приведет к появлению нового триплета УАУ, кодирующего другую аминокислоту - тирозин Фенотипически это проявится в тяжёлом заболевании.. Аналогичная замена в 63 положении  -цепи полипептида гистидина на тирозин приведет к дестабилизации гемоглобина. Развивается заболевание метгемоглобинемия. Замена, в результате мутации, глутаминовой кислоты на валин в 6-м положении  -цепи является причиной тяжелейшего заболевания - серповидно-клеточной анемии. Не будем продолжать печальный список. Отметим только, что при замене первых двух нуклеотидов может появится аминокислота по физико-химическим свойствам похожая на прежнюю. Так, замена 2-го нуклеотида в одном из триплетов, кодирующего глутаминовую кислоту (ГАА) в  -цепи на “У” приводит к появлению нового триплета (ГУА), кодирующего валин, а замена первого нуклеотида на “А” формирует триплет ААА, кодирующий аминокислоту лизин. Глутаминовая кислота и лизин сходны по физико-химическим свойствам - они обе гидрофильны. Валин - гидрофобная аминокислота. Поэтому, замена гидрофильной глютаминовой кислоты на гидрофобный валин, значительно меняет свойства гемоглобина, что, в конечном итоге, приводит к развитию серповидноклеточной анемии, замена же гидрофильной глютаминовой кислоты на гидрофильный лизин в меньшей степени меняет функцию гемоглобина - у больных возникает легкая форма малокровия. В результате замены третьего основания новый триплет может кодировать туже аминокислоты, что и прежней. Например, если в триплете ЦАУ урацил был заменён на цитозин и возник триплет ЦАЦ, то практически никаких фенотипических изменений у человека выявлено не будет. Это понятно, т.к. оба триплета кодируют одну и туже аминокислоту – гистидин.

В заключении уместно подчеркнуть, что вырожденность генетического кода и вырожденность третьего основания с общебиологических позиция являются защитными механизмами, которые заложены в эволюции в уникальной структуре ДНК и РНК.

в. Однозначность.

Каждый триплет (кроме бессмысленных) кодирует только одну аминокислоту. Таким образом, в направлении кодон – аминокислота генетический код однозначен, в направлении аминокислота – кодон – неоднозначен (вырожденный).

Однозначен

Кодон аминокислота

Вырожденный

И в этом случае необходимость однозначности в генетическом коде очевидна. При другом варианте при трансляции одного и того же кодона в белковую цепочку встраивались бы разные аминокислоты и в итоге формировались белков с различной первичной структурой и разной функцией. Метаболизм клетки перешёл бы в режим работы «один ген – несколько поипептидов». Понятно, что в такой ситуации регулирующая функция генов была бы полностью утрачена.

г. Полярность

Считывание информации с ДНК и с иРНК происходит только в одном направлении. Полярность имеет важное значение для определения структур высшего порядка (вторичной, третичной и т.д.). Ранее мы говорили о том, что структуры низшего порядка определяют структуры более высшего порядка. Третичная структура и структуры более высокого порядка у белков, формируются сразу же как только синтезированная цепочка РНК отходит от молекулы ДНК или цепочка полипептида отходит от рибосомы. В то время когда свободный конец РНК или полипептида приобретает третичную структуру, другой конец цепочки ещё продолжает синтезироваться на ДНК (если транскрибируется РНК) или рибосоме (если транскрибируется полипептид).

Поэтому однонаправленный процесс считывания информации (при синтезе РНК и белка) имеет существенное значение не только для определения последовательности нуклеотидов или аминокислот в синтезируемом веществе, но для жёсткой детерминации вторичной, третичной и т.д. структур.

д. Неперекрываемость.

Код может быть перекрывающимся и не перекрывающимся. У большинства организмов код не перекрывающийся. Перекрывающийся код найден у некоторых фагов.

Сущность не перекрывающего кода заключается в том, что нуклеотид одного кодона не может быть одновременно нуклеотидом другого кодона. Если бы код был перекрывающим, то последовательность из семи нуклеотидов (ГЦУГЦУГ) могла кодировать не две аминокислоты (аланин-аланин) (рис.33,А) как в случае с не перекрывающимся кодом, а три (если общим является один нуклеотид) (рис. 33, Б) или пять (если общими являются два нуклеотида) (см. рис. 33, В). В последних двух случаях мутация любого нуклеотида привела бы к нарушению в последовательности двух, трёх и т.д. аминокислот.

Однако установлено, что мутация одного нуклеотида всегда нарушает включение в полипептид одной аминокислоты. Это существенный довод в пользу того, что код является не перекрывающимся.

Поясним это на рисунке 34. Жирными линиями показаны триплеты кодирующие аминокислоты в случае не перекрывающегося и перекрывающегося кода. Эксперименты однозначно показали, что генетический код является не перекрывающимся. Не вдаваясь в детали эксперимента отметим, что если заменить в последовательности нуклеотидов (см. рис.34) третий нуклеотид У (отмечен звёздочкой) на какой-либо другой то:

1. При неперекрывающемся коде контролируемый этой последовательностью белок имел бы замену одной (первой) аминокислоте (отмечена звёздочками).

2. При перекрывающемся коде в варианте А произошла бы замена в двух (первой и второй) аминокислотах (отмечены звёздочками). При варианте Б замена коснулась бы трёх аминокислот (отмечены звёздочками).

Однако многочисленные опыты показали, что при нарушении одного нуклеотида в ДНК, нарушения в белке всегда касаются только одной аминокислоты, что характерно для неперекрывающегося кода.

ГЦУГЦУГ ГЦУГЦУГ ГЦУГЦУГ

ГЦУ ГЦУ ГЦУ УГЦ ЦУГ ГЦУ ЦУГ УГЦ ГЦУ ЦУГ

*** *** *** *** *** ***

Аланин – Аланин Ала – Цис – Лей Ала – Лей – Лей – Ала – Лей

А Б В

Не перекрывающийся код Перекрывающийся код

Рис. 34. Схема, объясняющая наличие в геноме не перекрывающегося кода (объяснение в тексте).

Неперекрываемость генетического кода связана с ещё одним свойством – считывание информации начинается с определённой точки – сигнала инициации. Таким сигналом инициации в иРНК является кодон, кодирующий метионин АУГ.

Следует отметить, что у человека всё-таки имеется небольшое число генов, которые отступают от общего правила и перекрываются.

е. Компактность.

Между кодонами нет знаков препинания. Иными словами триплеты не отделены друг от друга, например, одним ничего не значащим нуклеотидом. Отсутствие в генетической коде «знаков препинания» было доказано в экспериментах.

ж. Универсальность.

Код един для всех организмов живущих на Земле. Прямое доказательство универсальности генетического кода было получено при сравнении последовательностей ДНК с соответствующими белковыми последовательностями. Оказалось, что во всех бактериальных и эукариотических геномах используется одни и те же наборы кодовых значений. Есть и исключения, но их не много.

Первые исключения из универсальности генетического кода были обнаружены в митохондриях некоторых видов животных. Это касалось кодона терминатора УГА, который читался так же как кодон УГГ, кодирующий аминокислоту триптофан. Были найдены и другие более редкие отклонения от универсальности.

МЗ. Генетический код – это система записи наследственной информации в молекулах нуклеиновых кислот, основанная на определённом чередовании последовательностей нуклеотидов в ДНК или РНК, образующих кодоны,

соответствующие аминокислотам в белке. Генетический код имеет несколько свойств.

Вспомните, какое строение имеют белки. От чего зависят структура, форма и свойства белковой мо лекулы? Почему белки каждого организма отличаются друг от друга?

Такие признаки живого, как самовоспроизведение, наследственность и изменчивость проявляется уже на молекулярно-генетическом уровне. Они связаны с определенными органическими веществами и с наследственной (генетической) программой организма.

ДНК и гены. К началу 50-х гг. XX в. ученые предположили, что основная функция генов заключается в определении структуры белков, в первую очередь - белков-ферментов. Многочисленные исследования показали, что в основном превращения веществ в живых системах происходят под контролем ферментов. Поэтому учеными было выдвинуто предположение, которое можно сформулировать так: «один ген - один белок-фермент». Лишь открытие двойной спирали молекулы ДНК позволило выяснить общие принципы процесса передачи генетической информации в живом.

Носителями наследственной информации служат молекулы ДНК. В них хранится информация о строении. свойствах, функциях белков каждой клетки и организма в целом. Участок молекулы ДНК, содержащий информацию о структуре одной молекулы белка-фермента, назвали геном (от греч. генос - род, происхождение). Он и является наследственным фактором любого живого тела природы.

Генетический код. В белках встречаются 20 аминокислот, последовательность которых и определяет структуру и свойства белков. Информация о структуре белка должна быть записана в виде нуклеотидной последовательности на ДНК. Правила перевода последовательности нуклеотидов в нуклеиновой кислоте в аминокислотную последовательность белка называют генетическим кодом (от фран. код --сборник условных сокращенных обозначений и названий).

Он был расшифрован в 60-х гг. XX в. в результате ряда экспериментов и математических расчетов.

Молекула ДНК состоит из набора четырех нуклеотндов (А, Т, Г, Ц). Если каждой аминокислоте соответствовал бы один нуклеотид, то закодировать можно было бы только 4 аминокислоты. Если предположить, что одна аминокислота кодируется сочетанием из двух нуклеотндов, то в этом случае можно закодировать только 42 = 16 аминокислот. Ученые предположили, что одна аминокислота должна кодироваться тремя нуклеотидами. Такого числа комбинаций более чем достаточно для кодирования 20 аминокислот (рис. 29). Кроме того, одной аминокислоте может соответствовать не одно, а несколько таких сочетаний.

Рис. 29. Правило перевода последовательности нуклеотидов в ДНК в последовательность аминокислот в белке

Генетический код обладает рядом свойств (рис. 30). Код приплетен - каждой аминокислоте соответствует сочетание из 3-х нуклеотндов. Всего таких сочетаний - триплетов (кодонов) - 64. Из них 61 триплет смысловой, т. е. соответствуют 20 аминокислотам, а 3 - бессмысленные стоп-кодоны, которые не соответствуют аминокислотам. Ими заполняются промежутки между генами.

Рис. 30. Некоторые свойства генетического кода

Код однозначен - каждый триплет (кодон) соответствует только одной аминокислоте. Код вырожден (избыточен) - имеются аминокислоты, которые кодируются более чем одним триплетом (кодоном). Чаще аминокислоты имеют 2-3 триплета (кодона).

Код универсален - все организмы имеют одинаковый генетический код, т. е. одни и те же аминокислоты у разных организмов кодируются одинаковыми триплетами (кодонами).

Код непрерывен - внутри гена между триплетами (кодонами) нет промежутков.

Код неперекрываем - конечный нуклеотид одного триплета (кодона) не может служить началом другого.

На определенном участке молекулы ДНК с помощью генетического кода зашифрована аминокислотная последовательность молекулы одного белка. Так как синтез белка происходит в цитоплазме, а молекулы ДНК находятся в ядре, то необходима структура, которая копировала бы последовательность нуклеотидов на ДНК и переносила бы ее к месту синтеза белка. Таким посредником служит информационная РНК.

Кроме переносчика информации необходимы вещества, которые обеспечивали бы доставку соответствующих аминокислот к месту синтеза и определяли их места в полипептидной цепи. Такими веществами являются транспортные РНК. Они не только обеспечивают доставку аминокислот к месту синтеза, но и их кодирование. Синтез белка протекает на рибосомах, для сборки которых необходим еще один вид нуклеиновых кислот - рибосомальные РНК. Следовательно, для реализации наследственной информации в живом на молекулярно-генетическом уровне необходимы молекулы ДНК и все виды РНК.

Упражнения по пройденному материалу

Почему именно с белками первоначально связывались наследствен ные свойства организма?
Как закодирована структура белка в молекуле ДНК?
Что такое ген?
Что представляет собой генетический код? Охарактеризуйте каждое из его свойств.
Какую функцию выполняют стоп-кодоны?

Все мы знаем, что облик человека, некоторые привычки и, даже, заболевания передаются по наследству. Вся эта информация о живом существе закодирована в генах. Так как же эти пресловутые гены выглядят, как они функционируют и где находятся?

Итак, носителем всех генов любого человека или животного является ДНК. Данное соединение было открыто в 1869 году Иоганном Фридрихом Мишером.Химически ДНК – это дезоксирибонуклеиновая кислота. Что же это означает? Каким образом эта кислота несет в себе генетический код всего живого на нашей планете?

Начнем с того, что рассмотрим, где располагается ДНК. В клетке человека имеется множество органоидов, которые выполняют различные функции. ДНК располагается в ядре. Ядро – это маленькая органелла, которая окружена специальной мембраной, и в которой хранится весь генетический материал – ДНК.

Каково строение молекулы ДНК?

Прежде всего, рассмотрим, что представляет собой ДНК. ДНК – это очень длинная молекула, состоящая из структурных элементов – нуклеотидов. Имеется 4 вида нуклеотидов – это аденин (А), тимин (Т), гуанин (Г) и цитозин (Ц). Цепочка нуклеотидов схематически выглядит следующим образом: ГГААТЦТААГ.… Вот такая последовательность нуклеотидов и есть цепочка ДНК.

Впервые структура ДНК была расшифрована в 1953 году Джеймсом Уотсоном и Френсисом Криком.

В одной молекуле ДНК имеется две цепочки нуклеотидов, которые спирально закручены вокруг друг друга. Как же эти нуклеотидные цепочки держатся рядом и закручиваются в спираль? Данный феномен обусловлен свойством комплементарности. Комплементарность означает, что друг напротив друга в двух цепочках могут находиться только определенные нуклеотиды (комплементарные). Так, напротив аденина всегда стоит тимин, а напротив гуанина всегда только цитозин. Таким образом, гуанин комплементарен с цитозином, а аденин – с тимином.Такие пары нуклеотидов, стоящие напротив друг друга в разных цепочках также называются комплементарными.

Схематически можно изобразить следующим образом:

Г - Ц
Т - А
Т - А
Ц - Г

Эти комплементарные пары А - Т и Г - Ц образуют химическую связь между нуклеотидами пары, причем связьмежду Г и Ц более прочная чем между А и Т. Связь образуется строго между комплементарными основаниями, то есть образование связи между не комплементарными Г и А – невозможно.

«Упаковка» ДНК, как цепочка ДНК становится хромосомой?

Почему же эти нуклеотидные цепочки ДНК еще и закручиваются вокруг друг друга? Зачем это нужно? Дело в том, что количество нуклеотидов огромно и нужно очень много места, чтобы разместить такие длинные цепочки. По этой причине происходит спиральное закручивание двух нитей ДНК вокруг друга. Данное явление носит название спирализации. В результате спирализации цепочки ДНК укорачиваются в 5-6 раз.

Некоторые молекулы ДНК активно используются организмом, а другие используются редко. Такие редко используемые молекулы ДНК помимо спирализации подвергается еще более компактной «упаковке». Такая компактная упаковка называется суперспирализацией и укорачивает нить ДНК в 25-30 раз!

Как происходит упаковка спиралей ДНК?

Для суперспирализации используются гистоновые белки , которые имеют вид и структуру стержня или катушки для ниток. На эти «катушки» - гистоновые белки наматываются спирализованные нити ДНК. Таким образом, длинная нить становится очень компактно упакованной и занимает очень мало места.

При необходимости использовать ту или иную молекулу ДНК происходит процесс «раскручивания», то есть нить ДНК «сматывается» с «катушки» - гистонового белка (если была на нее накручена) и раскручивается из спирали в две параллельные цепи. А когда молекула ДНК находится в таком раскрученном состоянии, то с нее можно считать необходимую генетическую информацию. Причем считывание генетической информации происходит только с раскрученных нитей ДНК!

Совокупность суперспирализованных хромосом называется гетерохроматин , а хромосом, доступных для считывания информации – эухроматин .

Что такое гены, какова их связь с ДНК?

Теперь давайте рассмотрим, что же такое гены. Известно, что есть гены, определяющие группу крови, цвет глаз, волос, кожи и множество других свойств нашего организма. Ген – это строго определенный участок ДНК, состоящий из определенного количества нуклеотидов, расположенных в строго определенной комбинации. Расположение в строго определенном участке ДНК означает, что конкретному гену отведено его место, и поменять это место невозможно. Уместно провести такое сравнение: человек живет на определенной улице, в определенном доме и квартире, и самовольно человек не может переселиться в другой дом, квартиру или на другую улицу. Определенное количество нуклеотидов в гене означает, что каждый ген имеет конкретное число нуклеотидов и их не может стать больше или меньше. Например, ген, кодирующий выработку инсулина , состоит из 60 пар нуклеотидов; ген, кодирующий выработку гормона окситоцина – из 370 пар нуклеотидов.

Строгая последовательность нуклеотидов является уникальной для каждого гена и строго определенной. Например, последовательность ААТТААТА – это фрагмент гена, кодирующего выработку инсулина. Для того чтобы получить инсулин, используется именно такая последовательность, для получения, например, адреналина, используется другая комбинация нуклеотидов. Важно понимать, что только определенная комбинация нуклеотидов кодирует определенный «продукт» (адреналин, инсулин и т.д.). Такая вот уникальная комбинация определенного числа нуклеотидов, стоящая на «своем месте» - это и есть ген .

Помимо генов в цепи ДНК расположены, так называемые «некодирующие последовательности». Такие некодирующие последовательности нуклеотидов регулируют работу генов, помогают спирализации хромосом, отмечают точку начала и конца гена. Однако, на сегодняшний день, роль большинства некодирующих последовательностей остается невыясненной.

Что такое хромосома? Половые хромосомы

Совокупность генов индивидуума называется геномом. Естественно, весь геном невозможно уложить в одну ДНК. Геном разбит на 46 пар молекул ДНК. Одна пара молекул ДНК называется хромосома. Так вот именно этих хромосом у человека имеется 46 штук. Каждая хромосома несет строго определенный набор генов, например, в 18 хромосоме заложены гены, кодирующие цвет глаз и т.д.Хромосомы различаются друг от друга по длине и форме. Самые распространенные формы в виде Х или Y, но имеются также и другие. У человека имеются по две хромосомы одинаковой формы, которые называются парными (парами). В связи с такими различиями все парные хромосомы пронумерованы – их имеется 23 пары. Это означает, что имеется пара хромосом №1, пара №2, №3 и т.д. Каждый ген ответственный за определенный признак находится в одной и той же хромосоме. В современных руководствах для специалистов может указываться локализация гена, например, следующим образом: 22 хромосома, длинное плечо.

В чем заключаются различия хромосом?

Как же еще различаются между собой хромосомы? Что означает термин длинное плечо? Возьмем хромосомы формы Х. Пересечение нитей ДНК может происходить строго посередине (Х), а может происходить и не центрально. Когда такое пересечение нитей ДНК происходит не центрально, то относительно точки перекреста одни концы длиннее, другие, соответственно, короче. Такие длинные концы принято называть длинным плечом хромосомы, а короткие – соответственно – коротким плечом. У хромосом формы Y большую часть занимают длинные плечи, а короткие совсем небольшие (на схематичном изображении они даже не указываются).

Размер хромосом колеблется: самыми крупными являются хромосомы пар №1 и №3, самыми маленькими хромосомы пар № 17, №19.

Помимо форм и размеров хромосомы различаются по выполняемым функциям. Из 23 пар, 22 пары являются соматическими и 1 пара – половые. Что это значит? Соматические хромосомы определяют все внешние признаки индивидуума, особенности его поведенческих реакций, наследственный психотип, то есть все черты и особенности каждого конкретного человека. А пара половых хромосом определяет пол человека: мужчина или женщина. Существует две разновидности половых хромосом человека – это Х (икс) и У (игрек). Если они сочетаются как ХХ (икс - икс) – это женщина, а если ХУ (икс - игрек) – перед нами мужчина.

Наследственные болезни и повреждения хромосом

Однако случаются «поломки» генома, тогда у людей выявляются генетические заболевания. Например, когда в 21 паре хромосом вместо двух присутствует три хромосомы, человек рождается с синдромом Дауна.

Существует множество более мелких «поломок» генетического материала, которые не ведут к возникновению болезни, а наоборот, придают хорошие свойства. Все «поломки» генетического материала называются мутациями. Мутации, ведущие к болезням или ухудшению свойств организма, считают отрицательными, а мутации, ведущие к образованию новых полезных свойств, считают положительными.

Однако, применительно к большинству болезней, которыми сегодня страдают люди, передается по наследству не заболевание, а лишь предрасположенность. Например, у отца ребенка сахар усваивается медленно. Это не означает, что ребенок родится с сахарным диабетом , но у ребенка будет иметься предрасположенность. Это означает, если ребенок будет злоупотреблять сладостями и мучными изделиями, то у него разовьется сахарный диабет.

На сегодняшний день развивается так называемая предикативная медицина. В рамках данной медицинской практики у человека выявляются предрасположенности (на основе выявления соответствующих генов), а затем ему даются рекомендации - какой диеты придерживаться, как правильно чередовать режим труда и отдыха, чтобы не заболеть.

Как прочитать информацию, закодированную в ДНК?

А как же можно прочитать информацию, содержащуюся в ДНК? Как использует ее собственный организм? Сама ДНК представляет собой некую матрицу, но не простую, а закодированную. Чтобы прочесть информацию с матрицы ДНК, она сначала переносится на специальный переносчик – РНК. РНК – это химически рибонуклеиновая кислота. Отличается от ДНК тем, что может проходить через мембрану ядра в клетку, а ДНК лишена такой способности (она может находиться только в ядре). Закодированная информация же используется в самой клетке. Итак, РНК – это переносчик кодированной информации из ядра в клетку.

Как происходит синтез РНК, как при помощи РНК синтезируется белок?

Нити ДНК, с которых нужно «считать» информацию, раскручиваются, к ним подходит специальный фермент – «строитель» и синтезирует параллельно нити ДНК комплементарную цепочку РНК. Молекула РНК также состоит из 4 видов нуклеотидов – аденина (А), урацила (У), гуанина (Г) и цитозина (Ц). При этом комплементарными являются следующие пары: аденин – урацил, гуанин – цитозин. Как видно, в отличие от ДНК, в РНК используется урацил вместо тимина. То есть фермент-«строитель» работает следующим образом: если в нити ДНК он видит А, то к нити РНК присоединяет У, если Г – то присоединяет Ц и т.д. Таким образом, с каждого активного гена при транскрипции формируется шаблон – копия РНК, способная проходить через мембрану ядра.

Как происходит синтез белка закодированного определенным геном?

Покинув ядро, РНК попадает в цитоплазму. Уже в цитоплазме РНК может быть, как матрица встроена в специальные ферментные системы (рибосомы), которые могут синтезировать, руководствуясь информацией РНК соответствующую последовательность аминокислот белка. Как известно, молекула белка состоит из аминокислот. Как же рибосоме удается узнать, какую именно аминокислоту надо присоединить к растущей белковой цепи? Делается это на основе триплетного кода. Триплетный код означает, что последовательность в три нуклеотида цепочки РНК (триплет, например, ГГУ) кодируют одну аминокислоту (в данном случае глицин). Каждую аминокислоту кодирует определенный триплет. И так, рибосома «прочитывает» триплет, определяет какую аминокислоту надо присоединить следующей по мере считывания информации в РНК. Когда цепочка аминокислот сформирована, она принимает определенную пространственную форму и становится белком, способным осуществлять возложенные на него ферментные, строительные, гормональные и другие функции.

Белок для любого живого организма является продуктом гена. Именно белками определяются все разнообразные свойства, качества и внешние проявления генов.

Элементы правильного ответа

1. Каждый организм индивидуален по своим наследственным особенностям, это относится и к строению белков.

2. При пересадке органов и тканей существует угроза их отторжения вследствие несовместимости белков донора и реципиента.

Ответьте самостоятельно

В чем проявляется связь между генами и белками организма?

Что и как кодирует ген?

Элементы правильного ответа

1. Нужно, чтобы ген, ответственный за фенотипический признак, был унаследован организмом.

2. Нужно, чтобы ген был либо доминантным, либо рецессивным, но в таком случае находился в гомозиготном состоянии.

Ответьте самостоятельно

Какие условия способствуют изменчивости организма?

Как связаны между собой изменчивость и наследственность?

Элементы правильного ответа

1. Унаследованные признаки проявляются не всегда, например, признак может быть рецессивным и находиться в гетерозиготном состоянии.

2. Проявление фенотипических признаков зависит от многих факторов (например, пенетрантность и экспрессивность генов), поэтому, несмотря на наличие соответствующих генов, унаследованный признак может и не проявиться.

Ответьте самостоятельно

Какова связь между генотипом и фенотипом организма?

Можно ли по фенотипу организма определить его генотип? Ответ обоснуйте.

Элементы правильного ответа

1. Данные растения отличаются друг от друга одним признаком – формой семян.

2. Этот признак контролируется одной парой аллельных генов.

Ответьте самостоятельно

Почему скрещивание растений гороха с желтыми и гладкими семенами с растениями, дающими зеленые и морщинистые семена, называется дигибридным?

Почему в первом поколении при моногибридном скрещивании признак морщинистости семян не проявляется?

Элементы правильного ответа

1. У гибридов первого поколения проявляется только доминантный признак.

2. Рецессивный признак у этих гибридов подавляется.

Ответьте самостоятельно

Как формулируется первый закон Менделя?

Почему по первому закону Менделя в F2 (потомстве от скрещивания гибридов F1) расщепление примерно равно 3:1?

Элементы правильного ответа

1. Законы Менделя носят статистический характер, т.е. подтверждаются на большом числе особей (большой статистической выборке).

2. В реальной жизни у организмов, дающих небольшое количество потомков, встречаются отклонения от законов Менделя, обусловленные статистикой.

3. Возможно неполное доминирование, неаллельные взаимодействия генов.

Ответьте самостоятельно

Подтверждаются ли законы Менделя в семьях с двумя-тремя детьми? Ответ поясните.

Чем можно объяснить, что в одной семье дети наследуют от родителей разные признаки?

Элементы правильного ответа

1. Горох – растение с ярко выраженными контрастными аллельными признаками.

2. Горох – самоопыляющееся растение, что позволяет экспериментировать с чистыми линиями и проводить искусственное перекрестное опыление.

Ответьте самостоятельно

Какие закономерности лежат в основе расщепления по генотипу и фенотипу при моногибридном скрещивании?

Какие закономерности лежат в основе расщепления по генотипу и фенотипу при дигибридном скрещивании?

В чем заключается суть гипотезы чистоты гамет?

Элементы правильного ответа

1. У осла и лошади разные кариотипы (у осла 62 хромосомы, у лошади 64). Хромосомы лошади не гомологичны хромосомам осла.

2. Разные хромосомы в мейозе не конъюгируют друг с другом. Поэтому гибриды – мулы – бесплодны.

Ответьте самостоятельно

Почему количество и нуклеотидный состав хромосом считается видовым признаком организмов?

В чем заключается биологический смысл конъю-гации хромосом и кроссинговера?

Элементы правильного ответа

1. При полном доминировании гетерозиготные особи в фенотипе проявляют доминантный признак (растение с красными цветками? растение с белыми цветками = растение с красными цветками: АА x аа = Аа ; Аа – красные цветки).

2. При неполном доминировании в гетерозиготном состоянии проявляется промежуточный фенотип (растение с красными цветками? растение с белыми цветками = растение с розовыми цветками: АА x аа = Аа ; Аа – розовые цветки).

Ответьте самостоятельно

В каких случаях проявляется промежуточный характер наследования?

Можно ли сказать, что явление неполного доминирования опровергает гипотезу чистоты гамет?

Элементы правильного ответа

Гаметы одного организма – АВ , Аb ; другого – АВ , аВ .

Ответьте самостоятельно

Какие типы гамет дает особь с генотипом СсВbКК ?

Запишите в решетку Пеннета результаты скрещивания гетерозиготных по двум признакам особей.

Элементы правильного ответа

1. Анализирующее скрещивание проводится для установления генотипа определенной особи – выявления у нее рецессивного гена.

2. Для этого скрещивают гомозиготную по рецессивному гену особь с особью, генотип которой неизвестен.

Ответьте самостоятельно

Можно ли по фенотипу установить генотип особи? Ответ поясните.

Как можно точно установить генотип особи?

Элементы правильного ответа

1. Закон справедлив для генов, локализованных в одной хромосоме.

2. Закон нарушается при кроссинговере гомологичных хромосом.

Ответьте самостоятельно

При каких условиях происходит кроссинговер?

Между какими хромосомами кроссинговера не бывает?

В чем причины комбинативной изменчивости?

Элементы правильного ответа

1. К этим структурам относятся митохондрии, хлоропласты, клеточный центр.

2. В этих органоидах содержится ДНК.

Ответьте самостоятельно

Существует ли наследственность, передаваемая не через хромосомный аппарат клетки?

Что общего между ядром, митохондриями и хлоропластами?

Элементы правильного ответа

1. Пол определяется по паре половых хромосом, находящихся в ядерных клетках человека.

2. У мужчин эта пара состоит из набора, обозначаемого ХУ , у женщин – ХХ .

Ответьте самостоятельно

Что такое гомо- и гетерогаметность?

Как проявляется сцепленное с полом наследование?

Почему не бывает котов черепаховой окраски?

Элементы правильного ответа

1. Близкородственные браки.

2. Возраст женщины, рожающей ребенка (38–42 года).

3. Работа родителей на вредных предприятиях (атомных, химических и др.).

Ответьте самостоятельно

Какие риски увеличения частоты наследственных заболеваний вы можете назвать? Объясните свой выбор.

Как проявляется синдром Дауна и в чем причины этого заболевания?

Элементы правильного ответа

1. Генные мутации затрагивают один из участков гена. Например, может выпасть или замениться один нуклеотид в триплете. Мутация может оказаться нейтральной, а может – вредной или полезной.

2. Хромосомные мутации могут привести к серьезным последствиям для здоровья. Они связаны с перестройкой хромосом.

3. Геномная мутация затрагивает геном. В результате такой мутации меняется количество хромосом в кариотипе. Если к хромосомному набору прибавляется один или несколько гаплоидных наборов, то явление называется полиплоидией. Явление полиплоидии позволяет преодолеть межвидовую стерильность.

Вопросы уровня С2

Обычно вопросы по генетике не встречаются в экзаменационных работах ЕГЭ на уровне С2. Однако мы приводим задания, соответствующие этому уровню, для лучшего усвоения школьниками генетических понятий.

Элементы правильного ответа

Ошибки допущены в предложениях 2, 5, 6.

В предложении 2 ошибочно указано количество признаков, по которым отличались растения.

В предложении 5 ошибочно указана доля гибридов с желтыми семенами.

В предложении 6 ошибочно назван признак желтой окраски.

1. Между видами существует репродуктивная изоляция. 2. Этот фактор способствует сохранению вида как самостоятельной эволюционной единицы. 3. Особенно важно, чтобы были изолированы генетически отдаленные виды. 4. Возможность скрещивания между ними выше, чем с близкими, родственными видами. 5. Защита от чужих генов достигается: а) различными сроками созревания гамет, б) сходными местами обитания, в) способностью яйцеклетки различать свои и чужие сперматозоиды. 6. Межвидовые гибриды часто нежизнеспособны или бесплодны.

Элементы правильного ответа

Ошибки допущены в предложениях 3, 4, 5.

В предложении 3 ошибка в указании на характер генетической близости видов.

В предложении 4 ошибочно указана вероятность скрещивания между определенными видами.

В предложении 5 один из факторов защиты от чужих генов назван неправильно.

3. Найдите ошибки в приведенном тексте. Укажите номера предложений, в которых они допущены, объясните их.

1. Ген – это участок молекулы иРНК, определяющий структуру белка и соответствующего признака организма. 2. В соматических клетках содержится гаплоидный набор хромосом. 3. Гены, хранящие информацию об одном признаке, находятся в строго определенных участках гомологичных хромосом и называются аллельными. 4. Особи, несущие два одинаковых по проявлению аллельных гена и дающих одинаковые гаметы, называются доминантными. 5. Особи, несущие разные по проявлению аллельные гены и соответственно разные гаметы, называются гетерозиготными. 6. Закономерности независимого наследования признаков установил Т.Морган.

Элементы правильного ответа

Ошибки допущены в предложениях 1, 2, 4, 6.

В предложении 1 ошибочное определение гена.

В предложении 2 ошибочно указан набор хромосом в соматических клетках.

В предложении 4 неправильно дано определение доминантности.

Элементы правильного ответа

Ошибки допущены в записи образуемых родительскими особями гамет и в записи одного из генотипов.

Исправьте допущенные ошибки, воспользовавшись решеткой Пеннета.

5. Найдите ошибки в приведенном тексте. Укажите номера предложений, в которых они допущены, объясните их.

1. Ген – участок хромосомы, кодирующий информацию о последовательности аминокислот в одной молекуле белка. 2. Передаваясь от родителей детям, гены изменяются (мутируют). 3. Совокупность всех генов организма называется фенотипом. 4. Совокупность всех внешних и внутренних признаков организма называется генотипом. 5. По наследству передается не столько сам признак, сколько возможность его проявления. 6. Реализация же признака зависит и от генотипа, и от условий среды, в которой формируется организм.

Элементы правильного ответа

Ошибки допущены в предложениях 2, 3, 4.

В предложении 2 ошибочно указан характер передачи генов от родителей потомству.

В предложении 3 неправильно дано определение фенотипа.

В предложении 4 неправильно дано определение генотипа.

Элементы правильного ответа

1. Запись в генном выражении имеет буквенные обозначения.

2. Запись в хромосомном выражении показывается в буквенном и графическом виде.

Ответьте самостоятельно

Найдите ошибку в условии задачи.

У собак признак черной окраски шерсти доминирует над признаком коричневой окраски. При скрещивании двух черных собак получили черных и коричневых щенков. Во втором поколении от коричневых родителей были получены 3 черных и два коричневых щенка. Каковы генотипы первой пары родителей?

Найдите ошибки в приведенном тексте.

В семье отставного гусарского полковника Ивана Александровича Прилежаева родились два сына. Мальчики росли энергичными ребятами, участвовали во всех мальчишеских забавах. Однако вот беда – один из них, Петр, страдал гемофилией, а у Степана ее не было. Мать мальчиков, Полина Аркадьевна, обвиняла в болезни Петеньки своего мужа. Иван же Александрович виноватым себя не считал. Когда мальчики подросли, то, по традиции, должны были пойти служить в гусарский полк. Однако обоих забраковали по медицинской части, сказав отцу, что у ребят тяжелая наследственность и служить им нельзя. Любая царапина опасна для обоих, а тем более ранение. Через некоторое время Петр женился на здоровой по признаку гемофилии девушке, в роду которой никаких наследственных заболеваний не было. У них родились два мальчика и две девочки. Все дети страдали гемофилией. Степан тоже женился – на второй дочери из той же семьи. У него родился мальчик гемофилик и две здоровые девочки. Про здоровье внуков в этой семье ничего не известно.

Какой процесс изображен на рисунке? Обозначьте образовавшиеся гаметы и объясните причину появления разных гамет.

Вопросы уровня С6

Задачи на моногибридное скрещивание

Алгоритм решения задач по генетике

1. Выберите буквенные обозначения аллелей.

2. Запишите все данные условия задачи.

3. Напишите генотипы скрещивающихся особей.

4. Напишите виды образующихся у родителей гамет.

5. Запишите генотипы и фенотипы потомства.

Важнейшим условием правильного решения задачи является полное понимание того, что известно и что спрашивается. Например, если в условии сказано, что от двух серых мышей было получено 9 мышат, из которых одна или две были белыми, то это означает, что оба родителя были гетерозиготными по доминантному признаку серой окраски, а белый цвет шерсти – рецессивный признак. Данный пример показывает, как, исходя из условия задачи, вывести необходимые для ее решения данные. Поняв смысл задачи и получив дополнительные данные из ее условия, правильно оформите запись решения. В приведенной задаче запись будет выглядеть так:

Если в задаче не спрашивают о том, каково было расщепление признаков в потомстве по соотношению, то вам и не нужно показывать это. Достаточно представить все возможные генотипы в F1.

Примеры простых задач

1. Какого потомства F1 можно ожидать от скрещивания красноцветкового гетерозиготного растения гороха (А ) с белоцветковым растением? Будет ли наблюдаться расщепление признаков и в каком соотношении?

2. От мух дрозофил с нормальными крыльями и мух с укороченными крыльями были получены мухи с нормальными и укороченными крыльями в соотношении 1:1. Определите генотипы родителей и потомства.

3. Черное оперение андалузских кур не полностью доминирует над белым оперением. Петух с черными перьями был скрещен с курицей, имевшей белое оперение. Часть цыплят, родившихся от этого скрещивания, были с голубым оперением. Запишите генотипы всех особей, упомянутых в условии. Какого расщепления по генотипу и фенотипу следует ждать в потомстве от этих родителей при условии, что цыплят будет достаточно много? Можно ли вывести чистую линию кур с голубыми перьями?

4. При скрещивании двух высокорослых (С ) растений было получено 25% семян, из которых выросли низкорослые растения. Каковы генотипы низкорослых растений?

Задачи на дигибридное скрещивание

При решении задач этого типа необходимо:

а) внимательно прочитать условие задачи;
б) по ходу чтения задачи сделать необходимые записи;
в) поняв условие задачи, нужно обозначить аллели соответствующими буквами, начертить решетку Пеннета и заполнять ее в соответствии с логикой решения;
г) проследить, чтобы общий вид записи решения соответствовал требованиям.

Пример задачи, разбираемой в учебниках

Растения гороха, дающие желтые (А ) гладкие (В ) семена, скрестили с растениями, дающими зеленые (а ) морщинистые (b ) семена. Обе линии были чистыми. Каким будет гибридное потомство в F1 и F2 по генотипам и фенотипам?

Логика рассуждений такова.

1. Если линии чистые, значит, родители гомозиготны по обоим признакам.

2. Каждый из родителей дает один сорт гамет.

Генотип ААВВ дает гаметы АВ .
Генотип ааbb дает гаметы аb .
Следовательно, все гибриды первого поколения будут иметь генотип АаВb .
Особи с этим генотипом образуют 4 сорта гамет: АВ , аВ , Аb , аb .

3. Для определения генотипов особей второго поколения необходимо начертить решетку Пеннета и выписать образуемые родителями типы гамет в верхнюю горизонтальную строку и левый вертикальный столбец. После чего, в оставшиеся свободные поля записать полученные генотипы потомства.


ААВВ ж. гл.	АаВВ ж. гл.	ААВb ж. гл.	ААВb ж. гл.
АаВВ ж. гл	ааВВ з. гл.	АаВb ж. гл.	ааВb з. гл.
ААВb ж. гл	АаВb ж. гл.	ААbb ж. морщ.	Ааbb ж. морщ.
АаВb ж. гл.	ааВb з. гл.	Ааbb ж. морщ.	ааbb з. морщ.

– оба доминантных гена;
– доминантный ген одного из признаков;
– доминантный ген другого признака;
– только рецессивные гены.

Результат в данном случае будет следующим: 9АВ : 3Аb : 3аВ : 1аb.

5. Ответ: гибридное потомство в F1 – АаВb , во втором поколении будет наблюдаться 16 генотипов (показаны в решетке Пеннета) и 4 фенотипа:

– растения с желтыми гладкими семенами;
– растения с желтыми морщинистыми семенами;
– растения зелеными гладкими семенами;
– растения с зелеными морщинистыми семенами.

Задачи, встречающиеся в экзаменационных работах

Элементы правильного ответа

Для правильного решения нужно доказать, что:

1) мухи с генотипом ХУ (самцы) могут быть красноглазыми и белоглазыми;
2) гетерозиготные самки всегда красноглазые, гомозиготные по рецессивному признаку самки – белоглазые, а самки гомозиготные по доминантному признаку – красноглазые.

Чтобы доказать эти два положения необходимо скрестить красноглазую гетерозиготную самку с белоглазым самцом. Часть самцов, полученных от этого скрещивания, будет иметь глаза белого цвета. Следовательно, рецессивный признак сцеплен с Х -хромосомой.

2. Составьте схему, иллюстрирующую приведенный ниже текст, показав генотипы и характер наследования дальтонизма.

Если женщина, страдающая цветовой слепотой, выходит замуж за мужчину с нормальным зрением, то у их детей наблюдается очень своеобразная картина перекрестного наследования. Все дочери от такого брака получат признак отца, т.е. они имеют нормальное зрение, а все сыновья, получая признак матери, страдают цветовой слепотой (а-дальтонизм, сцепленный с Х -хромосомой). В том же случае когда отец дальтоник, а мать имеет нормальное зрение, все дети оказываются нормальными. В отдельных браках, в которых мать и отец обладают нормальным зрением, половина сыновей могут оказаться пораженными цветовой слепотой. Цветовая слепота чаще встречается у мужчин.

Элементы правильного ответа

Девочки – носительницы, мальчики – дальтоники.

Девочки – носительницы, мальчики – здоровы.

Половина мальчиков и девочек здоровы, половина девочек носительницы, половина мальчиков дальтоники.

Элементы правильного ответа для самостоятельного решения

1. Записать буквенные обозначения аллелей генотипов родителей и схему скрещивания.

2. Определить все указанные в условии генотипы.

3. Составить схему нового скрещивания и записать его результаты.

Элементы правильного ответа

1. Генотипы родителей Х f Х и ХУ .

2. Генотипы детей Х f У , Х f Х , ХХ , ХУ .

3. Характер наследования доминантный, сцепленный с Х -хромосомой.

Элементы правильного ответа

1. По условию ген облысения наследовался только мальчиками.

2. Все женщины в рассматриваемых семьях были с нормальными волосами.

3. Следовательно, этот ген передавался от отцов, т.е. по мужской линии.

4. Вывод: признак сцеплен с У -хромосомой и передается от отцов к сыновьям.

P1 ХУ л x ХХ
F1 2ХУ л и 4ХХ
P2 ХУ л x ХХ
F2 Внуки ХУ л

Решите самостоятельно

Составьте схему, иллюстрирующую приведенный ниже текст, показав генотипы и характер наследования гемофилии.

Примером наследования, сцепленного с полом, может послужить наследование рецессивного полулетального гена, вызывающего несвертываемость крови на воздухе – гемофилию. Это заболевание появляется почти исключительно у мальчиков. При гемофилии нарушается образование фактора, ускоряющего свертывание крови. Рецессивный ген, контролирующий синтез этого фактора, находится в определенном участке Х -хромосомы и не имеет аллеля в У -хромосоме. После решения задачи ответьте на вопрос: «Почему крайне редко встречаются женщины больные гемофилией?»
Запишите результаты скрещивания, которые могут быть получены в следующих случаях:

а) отец гемофилик, мать – носительница гена гемофилии;
б) отец здоров, мать – носительница гена гемофилии;
в) отец гемофилик, мать не несет гена гемофилии.

У человека большие глаза и римский нос (с горбинкой) доминируют над маленькими глазами и греческим (прямым) носом. Женщина с большими глазами и греческим носом вышла замуж за человека с маленькими глазами и римским носом. У них родились четверо детей, двое из которых были с большими глазами и римским носом. Каковы генотипы родителей? С какой вероятностью у этой пары может родиться ребенок с маленькими глазами и римским носом? С какой вероятностью у этой пары может родиться ребенок с маленькими глазами и греческим носом?

Открытие наследственного дела осуществляется нотариусом при обращении к нему родственников усопшего завещателя, наследодателя, при предоставлении ими свидетельства его кончины. По сути, открыть наследственное дело – это обязанность и одна из основных функций нотариуса. Перед началом формирования наследственного дела, нотариус определяет время и место открытия наследства, приобщив документы по данным процедурам к совокупности документов, составляющих его.

Как определить момент открытия, где и как должно открываться наследственное дело после смерти?

Процедуры, связанные с открытием наследства по закону или по завещанию, регламентируются 1110, 1113, 1153, 1162, 1115, 1154-55 статьями гражданского законодательства. Наследникам следует понимать, что данные нотариальные действия будут совершены нотариусом только после того, как он получит заявление, а также доказательство смерти наследодателя.

Первый вопрос, с которым сталкиваются потенциальные наследники — как узнать какой нотариус ведёт наследственное дело или в какой нотариат следует обращаться для проведения всех наследственных процедур.

В данном случае значение имеет наличие или отсутствие завещания. Так, при наличии завещания, его открытие осуществляется тем нотариусом, который его заверял. В противном случае, :

в нотариальной конторе по месту постоянного проживания;
присутствия наследодателя или основной массы имущества усопшего, что определяется его стоимостью.

Поиск места открытия наследства и нотариуса, обслуживающего наследников

Перед обращением в нотариальную контору, наследополучателям необходимо подготовить ряд документов:

Документ о смерти наследодателя;
Доказательства родства;
Экземпляр завещания при его наличии;
Справку с последнего места проживания усопшего;
Документы на наследственное имущество;
Паспорта наследополучателей.

Возвращаясь к вопросу о том, как найти нотариуса обслуживающего место открытия наследства, стоит пояснить, что информация обо всех нотариусах, работающих на территории страны, представлена на сайте Федеральной нотариальной палаты — notariat.ru . Здесь на главной странице присутствует вкладка «найти нотариуса». Не имея информации о нотариусе, можно поискать нотариаты по конкретному региону или области во вкладке «найти нотариальную контору». Как правило, дело открывает нотариус по месту открытия наследства, то есть по месту последней регистрации усопшего наследодателя.

Нотариус открывает дело после после подачи заявления от наследника.

Какие документы и справки понадобятся?

Основанием для проведения нотариальных процедур, когда открывается наследство после смерти, и для открытия, и для формирования дела, являются документы, предоставляемые наследниками. Так, в нотариальную контору по месту, где открывается наследственное дело, потенциальные наследники представляют:

Заявление на открытие наследственных процедур;
Справки с последнего места проживания умершего родственника;
Выписки из реестров недвижимости, подтверждающие права усопшего на имевшийся в его распоряжении объект недвижимости, если их несколько, то по каждому в отдельности;
Свидетельства собственника на транспортные средства;
Справки о банковских счетах, ценных бумагах и из пенсионных фондов.

Подтверждающие документы должны прикладываться по всей, указанной в заявлении имущественной массе. Направить их можно по почте или передать на личном приеме.

Порядок действий нотариуса, который должен вести дело: как открыть и закончить?

Открытие наследства является важнейшей функцией нотариальных контор по обеспечению прав граждан на наследование. 1154 статьёй определены сроки, в рамках которых наследники должны вступить в свои права. Через сколько можно вступить в наследство . В данный период открывается и наследственное дело.

Окончательное решение может быть принято и по истечении полугода, то есть наследственное дело открыто, но не закончено. Это обусловлено особенностями самого дела о наследстве, например, если инициирован в пользу друг друга или возникли спорные вопросы. Услуги нотариуса не бесплатны. Сколько стоит завести наследственное дело у нотариуса .

Сам порядок действий нотариуса по оформлению всей документации, регламентируется Правилами нотариального делопроизводства:

Приём заявлений от наследников с сопутствующими документами;
Их регистрация и выдача нотариатом справка об открытии наследственного дела;
Формирование описи имущественной массы;
Принятие мер по обеспечению сохранности наследства и его целостности;
Прочие родственники и законные наследники извещаются надлежащим образом о том, что заведено дело о наследстве;
Проводится проверка подлинности представленных документов.

Документы, на основании которых открывается дело, регистрируются в нотариальной конторе в книге учёта дел датой их поступления. Далее они помещаются в папку с делом, которому присваивается номер по порядку, с указанием года открытия. После этого дело также должно регистрироваться в Алфавитной книге и заносится в .

После закрытия всех нотариальных процедур, подлинник документа, ставшего основанием для формирования дела, возвращается наследополучателям под расписку, последняя подшивается в дело. Также в книгу учёта вносятся все документы, вошедшие в состав наследственного дела и приобщённые к нему.

Наследники вправе поручить нотариусу обеспечение мер по сохранению имущества, включённого в состав наследственной массы. Данное заявление также подлежит регистрации в специальном журнале для регистрации заявлений, поручений, после чего также вкладывается в дело.

Должен ли нотариус найти наследников по закону?

Извещение иных родственников, которые могут претендовать на наследство или обладающих законными наследственными правами является обязанностью нотариальной конторы.

Таких родственников нотариус выявляет:

запрашивая информацию либо у родственников, обратившихся с заявлением об открытии наследства;
посредством направления официальных запросов по месту жительства наследодателя.

В письменном извещении указывается данные нотариуса и нотариальной конторы для обращения, чтобы наследники не решали вопрос о том, как определить нотариуса по наследству, и не предпринимали мер к повторному открытию наследственного дела.

Дополнительная информация и месте и моменте открытия наследства в этом видео:

Как правило, если спорных ситуаций между наследниками не возникает, в течение полугода они получают соответствующее свидетельство, и вступают во владение и пользование наследственным имуществом. Нотариус вправе считать дело оконченным и передать его во временное хранение.