Ar susieto paveldėjimo teorija patvirtinta citologiškai? Susietas genų paveldėjimas. Chromosomų paveldimumo teorija T. Morgan. Peržiūrėkite klausimus ir užduotis
Susietas paveldėjimas - požymių, kurių genai yra lokalizuoti toje pačioje chromosomoje, paveldėjimas. Ryšio tarp genų stiprumas priklauso nuo atstumo tarp jų: kuo toliau genai yra vienas nuo kito, tuo dažnesnis persikryžimas ir atvirkščiai. Kartu su požymiais, kurie paveldimi savarankiškai, turi būti ir tie, kurie paveldimi tarpusavyje, nes juos lemia genai, esantys toje pačioje chromosomoje. Tokie genai susidaro sankabos grupė. Ryšio grupių skaičius tam tikros rūšies organizmuose yra lygus chromosomų skaičiui haploidiniame rinkinyje (pavyzdžiui, Drosophila 1 pora = 4, žmonėms 1 pora = 23).
Pilnas sukibimas- savotiškas susietas paveldėjimas, kai analizuojamų požymių genai yra taip arti vienas kito, kad perėjimas tarp jų tampa neįmanomas.
Nebaigta sankaba- susieto paveldėjimo tipas, kai analizuojamų požymių genai išsidėstę tam tikru atstumu vienas nuo kito, o tai leidžia tarpusavyje persijungti.
(Kryžminės lytinės ląstelės- gametos, kurių formavimosi metu įvyko kryžminimas. Paprastai kryžminės gametos sudaro nedidelę viso gametų skaičiaus dalį.
Perėjimas- homologinių chromosomų sekcijų pasikeitimas ląstelių dalijimosi procese, daugiausia pirmojo mejozinio dalijimosi fazėje, kartais mitozėje. T. Morgano, K. Bridgeso ir A. Sturtevanto eksperimentai parodė, kad nėra absoliučiai visiško genų ryšio, kuriame genai visada būtų perduodami kartu. Tikimybė, kad du genai, esantys toje pačioje chromosomoje, mejozės metu neišsiskirs, svyruoja nuo 1 iki 0,5. Gamtoje vyrauja nepilnas ryšys dėl homologinių chromosomų kryžminimo ir genų rekombinacijos. Citologinį kirtimo modelį pirmasis aprašė danų mokslininkas F. Janssensas.
Kryžminimas įvyksta tik tada, kai genai yra heterozigotinės būsenos (AB / av). Jei genai yra homozigotinės būsenos (AB / AB arba aB / aB), identiškų regionų mainai nesuteikia naujų genų derinių gametose ir kartoje. Kryžminimosi tarp genų dažnis (procentais) priklauso nuo atstumo tarp jų: kuo toliau jie vienas nuo kito, tuo dažniau įvyksta susikirtimas. T. Morganas pasiūlė išmatuoti atstumą tarp genų perbraukiant procentais, pagal formulę:
N1/N2 X 100 = % kryžminis,
čia N1 yra bendras individų skaičius F;
N2 yra bendras kryžminių asmenų skaičius.
Chromosomos segmentas, kuriame vyksta 1% kryžminimo, yra lygus vienam morganidui (sąlyginis atstumo tarp genų matas). Perėjimo dažnis naudojamas santykinei genų padėčiai ir atstumui tarp jų nustatyti. Žmogaus genetiniam žemėlapiui sudaryti naudojamos naujos technologijos, be to, sukurti citogenetiniai chromosomų žemėlapiai.
Yra keli kirtimo tipai: dvigubas, daugkartinis (sudėtingas), netaisyklingas, nelygus.
Kryžminimas sukelia naują genų derinį, dėl kurio pasikeičia fenotipas. Be to, kartu su mutacijomis jis yra svarbus organizmų evoliucijos veiksnys.)
T. Morgano tyrimo rezultatas buvo jis sukūrė chromosomų paveldimumo teoriją:
· genai yra chromosomose; skirtingose chromosomose yra nevienodas genų skaičius; kiekvienos nehomologinės chromosomos genų rinkinys yra unikalus;
· kiekvienas genas turi tam tikrą vietą (lokusą) chromosomoje; aleliniai genai yra identiškuose homologinių chromosomų lokusuose;
· genai išsidėstę chromosomose tam tikra tiesine seka;
· genai, esantys toje pačioje chromosomoje, yra paveldimi kartu, sudarydami jungčių grupę; jungčių grupių skaičius yra lygus haploidiniam chromosomų rinkiniui ir yra pastovus kiekvienam organizmo tipui;
· perėjimo metu gali nutrūkti genų ryšys, dėl kurio susidaro rekombinantinės chromosomos; perėjimo dažnis priklauso nuo atstumo tarp genų: kuo didesnis atstumas, tuo didesnė perėjimo reikšmė;
· kiekviena rūšis turi tik jai būdingą chromosomų rinkinį – kariotipą.
Lyties ir su lytimi susijusių bruožų paveldėjimas. Lytinės chromosomos ir jų vaidmuo nustatant lytį. Lytinis paveldėjimas. Asmens lytis yra sudėtingas bruožas, susidarantis tiek dėl genų veikimo, tiek dėl vystymosi sąlygų. Žmonėms viena iš 23 chromosomų porų yra lytinės chromosomos, žymimos X ir Y. Moterys yra homogametinės lyties, t.y. Jie turi dvi X chromosomas, vieną iš motinos ir vieną iš tėvo. Patinai yra heterogametiški, turi vieną X-vieną Y chromosomą ir X perduodamas iš motinos, o Y – iš tėvo. Atkreipkite dėmesį, kad heterogametinė lytis nebūtinai yra vyriška; pavyzdžiui, paukščiuose tai yra patelės, o patinai – homogametiniai. Yra ir kitų lyties nustatymo mechanizmų. Taigi daugelyje vabzdžių Y chromosomos nėra. Tokiu atveju viena iš lyčių vystosi esant dviem X chromosomoms, o kita – vienai X chromosomai. Kai kurių vabzdžių lytį lemia autosomų ir lytinių chromosomų skaičiaus santykis. Daugelyje gyvūnų vadinamieji. lyties apibrėžimas iš naujo, kai, priklausomai nuo aplinkos veiksnių, zigota išsivysto į patelę arba į patiną. Augalų lyties vystymasis turi tokius pat įvairius genetinius mechanizmus, kaip ir gyvūnų.
Su X chromosoma susiję bruožai. Jei genas yra lytinėje chromosomoje (jis vadinamas su lytimi susietu), tada jo raiška palikuoniuose vyksta pagal kitas taisykles nei autosominiams genams. Apsvarstykite genus, esančius X chromosomoje. Dukra paveldi dvi X chromosomas, vieną iš motinos ir vieną iš tėvo. Sūnus turi tik vieną X chromosomą – iš motinos; iš savo tėvo jis gauna Y chromosomą. Todėl tėvas savo X chromosomoje esančius genus perduoda tik dukrai, o sūnus jų negali gauti. Kadangi X chromosoma yra „turtingesnė“ genų lyginant su Y chromosoma, tai šia prasme dukra genetiškai panašesnė į tėvą nei į sūnų; sūnus panašesnis į savo mamą nei į tėvą.
Vienas istoriškai geriausiai žinomų su lytimi susijusių žmonių bruožų yra hemofilija, sukelianti stiprų kraujavimą po nedidelių įpjovimų ir plačias mėlynes dėl sumušimų. Ją sukelia recesyvinis defektinis alelis 0, kuris blokuoja kraujo krešėjimui būtino baltymo sintezę. Šio baltymo genas yra X chromosomoje. Heterozigotinė moteris +0 (+ reiškia normalų aktyvų alelį, dominuojantį hemofilijos 0 alelio atžvilgiu) hemofilija neserga, o jos dukros taip pat, jei šios patologijos neturi tėvas. Tačiau jos sūnus gali gauti 0 alelį ir tada jam išsivysto hemofilija. X-chromosomos genų sukeltos recesyvinės ligos moterys serga daug rečiau nei vyrai, nes jos serga tik tada, kai yra homozigotinės – kiekvienoje iš dviejų homologinių X chromosomų yra recesyvinis alelis; vyrai suserga, kai tik jų viena X chromosoma turi defektinį alelį.
Ryšys su Y chromosoma.Informacijos apie Y chromosomoje esančius genus yra labai mažai. Daroma prielaida, kad ji praktiškai neturi genų, lemiančių ląstelės funkcionavimui būtinų baltymų sintezę. Tačiau jis vaidina pagrindinį vaidmenį plėtojant vyrišką fenotipą. Y chromosomos nebuvimas, kai yra tik viena X chromosoma, veda prie vadinamosios. Turnerio sindromas: moters fenotipo, turinčio prastai išsivysčiusius pirminius ir antrinius lytinius požymius bei kitus sutrikimus, išsivystymas. Yra vyrų, turinčių papildomą Y chromosomą (XYY); jie yra aukšti, agresyvūs ir dažnai nenormalaus elgesio. Y chromosomoje buvo nustatyti keli genai, atsakingi už specifinių fermentų ir hormonų sintezės reguliavimą, o pažeidimai juose sukelia lytinio vystymosi patologijas. Yra nemažai morfologinių požymių, kuriuos, kaip manoma, nulemia Y chromosomos genai; tarp jų – ausų plaukų vystymasis. Tokie ženklai perduodami tik per vyrišką liniją: iš tėvo į sūnų.
genetinis lyties nustatymas, lemia lytinių chromosomų rinkinys, palaiko vienodą patelių ir patinų dauginimąsi. Iš tiesų, patelių kiaušiniuose yra tik X chromosoma, nes moterų lytinėse chromosomose yra XX genotipas. Vyrų genotipas yra XY, todėl mergaitės ar berniuko gimimą kiekvienu atveju lemia tai, ar sperma turi X ar Y chromosomą. Kadangi mejozės procese chromosomos turi vienodą galimybę patekti į lytines ląsteles, tai pusėje vyrų pagamintų lytinių ląstelių yra X chromosoma, o pusėje Y chromosomos. Todėl tikimasi, kad pusė palikuonių bus vienos lyties, pusė – kitos.
Reikia pabrėžti, kad iš anksto nuspėti berniuko ar mergaitės gimimą neįmanoma, nes neįmanoma nuspėti, kuri vyriškos lyties lytinė ląstelė dalyvaus apvaisinant kiaušialąstę: kuri turi X ar Y chromosomą. . Todėl daugiau ar mažiau berniukų šeimoje yra atsitiktinumas.
Susieto paveldėjimo reiškinių analizė, kryžminimas, genetinių ir citologinių žemėlapių palyginimas leidžia suformuluoti pagrindines chromosomų paveldimumo teorijos nuostatas:
Genai yra chromosomose. Be to, skirtingose chromosomose yra nevienodas genų skaičius. Be to, kiekvienos nehomologinės chromosomos genų rinkinys yra unikalus.
Aleliniai genai užima tą patį loci ant homologinių chromosomų.
Genai išsidėstę chromosomoje tiesine seka.
Vienos chromosomos genai sudaro jungčių grupę, tai yra, jie yra paveldimi daugiausia susieti (bendrai), dėl to kai kurie bruožai yra susiję. Ryšio grupių skaičius yra lygus tam tikros rūšies (homogametinei lyčiai) haploidiniam chromosomų skaičiui arba daugiau 1 (heterogametinėje lytyje).
Ryšys nutrūksta dėl kryžminimo, kurio dažnis yra tiesiogiai proporcingas atstumui tarp genų chromosomoje (todėl ryšio stiprumas yra atvirkščiai susijęs su atstumu tarp genų).
Kiekvienai biologinei rūšiai būdingas tam tikras chromosomų rinkinys - kariotipas.
Susietas paveldėjimas
Nepriklausomas funkcijų derinys ( Trečiasis Mendelio dėsnis) atliekamas su sąlyga, kad šiuos požymius lemiantys genai yra skirtingose homologinių chromosomų porose. Todėl kiekviename organizme genų, galinčių savarankiškai susijungti mejozės metu, skaičių riboja chromosomų skaičius. Tačiau organizme genų skaičius gerokai viršija chromosomų skaičių. Pavyzdžiui, kukurūzuose iki molekulinės biologijos eros buvo ištirta daugiau nei 500 genų, Drosophila muselėje - daugiau nei 1 tūkst., o žmonių - apie 2 tūkstančius genų, tuo tarpu jie turi 10, 4 ir 23 chromosomų poras. atitinkamai. Tai, kad genų skaičius aukštesniuosiuose organizmuose siekia kelis tūkstančius, W.Settonui buvo aiškus jau XX amžiaus pradžioje. Tai davė pagrindo manyti, kad kiekvienoje chromosomoje yra daug genų. Genai, esantys toje pačioje chromosomoje, sudaro jungčių grupę ir yra paveldimi kartu.
Bendras genų paveldėjimas T. Morganas pasiūlė pavadinti susietas paveldėjimas. Ryšio grupių skaičius atitinka haploidinį chromosomų skaičių, nes jungčių grupę sudaro dvi homologinės chromosomos, kuriose yra lokalizuoti tie patys genai. (Heterogametinės lyties individuose, pavyzdžiui, žinduoliuose, iš tikrųjų yra dar viena jungčių grupė, nes X ir Y chromosomos turi skirtingus genus ir atstovauja dvi skirtingas jungčių grupes. Taigi moterys turi 23 ryšių grupes, o vyrai - 24).
Susietų genų paveldėjimo būdas skiriasi nuo genų, esančių skirtingose homologinių chromosomų porose, paveldėjimo. Taigi, jei su nepriklausomu deriniu diheterozigotinis individas sudaro keturių tipų lytines ląsteles (AB, Ab, aB ir ab) vienodais kiekiais, tai esant susietam paveldėjimui (nesant kryžminimo), tas pats diheterozigotas sudaro tik dviejų tipų lytines ląsteles. gametos: (AB ir ab) taip pat vienodais kiekiais. Pastarieji pakartoja genų derinį tėvų chromosomoje.
Tačiau buvo nustatyta, kad, be įprastų (nekryžminių) gametų, su naujomis genų kombinacijomis – Ab ir aB – atsiranda ir kitos (kryžminės) gametos, kurios skiriasi nuo genų derinių tėvų chromosomose. Tokių lytinių ląstelių susidarymo priežastis yra homologinių chromosomų sekcijų mainai arba perėjimas.
Perėjimas įvyksta I mejozės fazėje konjugacijas homologinės chromosomos. Šiuo metu dviejų chromosomų dalys gali persikirsti ir apsikeisti dalimis. Dėl to atsiranda kokybiškai naujos chromosomos, kuriose yra tiek motinos, tiek tėvo chromosomų sekcijos (genai). Asmenys, gauti iš tokių gametų su nauju alelių deriniu, vadinami kryžminiais arba rekombinantiniais.
Kryžminimo tarp dviejų genų, esančių toje pačioje chromosomoje, dažnis (procentas) yra proporcingas atstumui tarp jų. Dviejų genų perėjimas vyksta rečiau, kuo jie arčiau vienas kito. Didėjant atstumui tarp genų, vis labiau didėja tikimybė, kad persikryžiuojant jie atsiskirs dviejose skirtingose homologinėse chromosomose.
Atstumas tarp genų apibūdina jų ryšio stiprumą. Yra genų, kurių ryšio procentas yra didelis, ir tokių, kuriuose ryšys beveik neaptinkamas. Tačiau susieto paveldėjimo atveju maksimalus kryžminimo dažnis neviršija 50%. Jei jis didesnis, tada tarp alelių porų yra laisvas derinys, nesiskiriantis nuo nepriklausomo paveldėjimo.
Biologinė kirtimo reikšmė yra labai didelė, nes genetinė rekombinacija leidžia sukurti naujas, anksčiau neegzistavusias genų kombinacijas ir taip padidinti paveldimumą kintamumas, o tai suteikia daug galimybių organizmui prisitaikyti prie įvairių aplinkos sąlygų. Specialiai diriguoja žmogus hibridizacija norint gauti reikiamus derinius, skirtus naudoti veisimo darbai.
Perėjimas.Šis procesas vyksta I mejozės fazėje tuo metu, kai homologinės chromosomos yra glaudžiai sujungtos dėl konjugacijos ir sudaro dvivalentes. Kryžminimo metu atitinkamomis pjūviais apsikeičia tarpusavyje susipynusios homologinių chromosomų chromatidės (3.72 pav.). Šis procesas užtikrina tėvo ir motinos genų alelių rekombinaciją kiekvienoje ryšio grupėje. Skirtinguose lytinių ląstelių pirmtakuose kryžminimas vyksta skirtingose chromosomų dalyse, todėl chromosomose susidaro daug įvairių tėvų alelių derinių.
Ryžiai. 3.72. Kryžminimasis kaip lytinių ląstelių genetinės įvairovės šaltinis:
I – tėvų lytinių ląstelių apvaisinimas a ir b c zigotos susidarymas in;II - gametogenezė organizme, išsivysčiusiame iš zigotos in;G- perėjimas tarp homologų profazėje aš; d - ląstelės susidarė po 1-ojo mejozinio dalijimosi; e, w - ląstelės susidarė po antrojo mejozės dalijimosi ( e - nekryžminės gametos su originaliomis tėvų chromosomomis; gerai - kryžminės gametos su paveldimos medžiagos rekombinacija homologinėse chromosomose)
Akivaizdu, kad perėjimas kaip rekombinacijos mechanizmas yra veiksmingas tik tada, kai atitinkami tėvo ir motinos chromosomų genai yra atstovaujami skirtingais aleliais. Visiškai identiškos jungčių grupės kryžminimo metu nesuteikia naujų alelių derinių.
Kryžminimas vyksta ne tik lytinių ląstelių pirmtakuose mejozės metu. Jis taip pat stebimas somatinėse ląstelėse mitozės metu. Somatinis kryžminimasis buvo aprašytas Drosophila ir kai kuriose pelėsių rūšyse. Jis atliekamas mitozės tarp homologinių chromosomų metu, tačiau jo dažnis yra 10 000 kartų mažesnis nei mejozinio kirtimo dažnis, nuo kurio mechanizmo jis nesiskiria. Dėl mitozinio kryžminimo atsiranda somatinių ląstelių klonai, kurie skiriasi atskirų genų alelių kiekiu. Jei zigotos genotipe šis genas yra atstovaujamas dviem skirtingais aleliais, tai dėl somatinio kryžminimo gali atsirasti ląstelės su tais pačiais šio geno tėviniais arba motininiais aleliais (3.73 pav.).
Ryžiai. 3.73. Kryžminimasis somatinėse ląstelėse:
1 - somatinė ląstelė, kurios homologinėse chromosomose genas A atstovaujamas dviem skirtingais aleliais (A ir a); 2 - perėjimas; 3 - atitinkamų sekcijų pasikeitimo tarp homologinių chromosomų rezultatas; 4 - homologų išsidėstymas dalijimosi veleno pusiaujo plokštumoje mitozės metafazėje (du variantai); 5 - dukterinių ląstelių susidarymas; 6 - A genui heterozigotinių ląstelių, panašių į motininę ląstelę pagal alelių rinkinį (Aa), susidarymą; 7 - A genui homozigotinių ląstelių susidarymas, kurios skiriasi nuo motininės ląstelės alelių rinkiniu (AA arba aa)
XIX amžiaus viduryje, kai G. Mendelis vykdė savo eksperimentus ir suformulavo visuotinės ir esminės reikšmės genetikos ir apskritai biologijos raidai modelius, mokslo žinių dar nepakako paveldėjimo mechanizmams suprasti. Štai kodėl daugelį metų Mendelio darbas buvo nepriimtas. Tačiau iki XX amžiaus pradžios. situacija biologijoje radikaliai pasikeitė.
Buvo atrasta mitozė ir mejozė, iš naujo atrasti Mendelio dėsniai. Nepriklausomai vienas nuo kito, Vokietijos ir JAV mokslininkai pasiūlė, kad paveldimi veiksniai yra chromosomose. 1906 metais R. Pennet pirmą kartą aprašė Mendelio nepriklausomo dviejų požymių paveldėjimo dėsnio pažeidimą. Statydamas klasikinį dihibridinį saldžiųjų žirnių augalų, besiskiriančių žiedų spalva ir žiedadulkių forma, kryžminimą, antroje kartoje Pennet nesulaukė laukiamo skilimo 9:3:3:1. F2 hibridai turėjo tik tėvų fenotipus santykiu 3:1, t.y., požymių persiskirstymas neįvyko.
Pamažu susikaupė vis daugiau tokių išimčių, kurios nepakluso savarankiško paveldėjimo dėsniui. Iškilo klausimas, kaip tiksliai genai išsidėstę chromosomose? Juk požymių skaičius, taigi ir genų skaičius kiekviename organizme yra daug didesnis nei chromosomų skaičius. Tai reiškia, kad kiekvienoje chromosomoje yra daug genų, atsakingų už skirtingus požymius. Kaip paveldimi genai, esantys toje pačioje chromosomoje?
■ T. Morgano kūryba.Į šiuos klausimus atsakė amerikiečių mokslininkų grupė, vadovaujama Thomaso Hunto Morgano (1866–1945). Dirbdami su labai patogiu genetiniu objektu – vaisine musele Drosophila, jie puikiai atliko genų paveldėjimo tyrimą.
Mokslininkai tai nustatė genai, esantys toje pačioje chromosomoje, yra paveldimi kartu, t.y.Šis reiškinys buvo pavadintas Morgano įstatymas, arba susietojo paveldėjimo dėsnis . Genų grupės, esančios toje pačioje chromosomoje, vadinamos sankabos grupė. Kadangi identiški genai yra homologinėse chromosomose, jungčių grupių skaičius yra lygus chromosomų porų skaičiui, t.y. haploidiniam chromosomų skaičiui. Žmogus turi 23 poras chromosomų, taigi ir 23 jungčių grupes, šuo turi 39 poras chromosomų ir 39 jungčių grupes, žirnis turi 7 poras chromosomų ir 7 jungčių grupes ir tt Reikia pažymėti, kad Mendeliui stebėtinai pasisekė. statant dvihibridinius kryžius: genai, atsakingi už skirtingus požymius (žirnių spalvą ir formą), buvo skirtingose chromosomose. Galėjo būti kitaip, tada nepriklausomo skilimo modelis nebūtų atrastas.
T. Morgano grupės darbo rezultatas – 1911 m chromosomų paveldimumo teorija.
Apsvarstykite pagrindines šiuolaikinės chromosomų paveldimumo teorijos nuostatas.
Paveldimumo vienetas yra genas, kuris yra chromosomos segmentas.
Genai išsidėstę chromosomose griežtai apibrėžtose vietose (lokusuose), o aleliniai genai (atsakingi už vieno požymio išsivystymą) yra tuose pačiuose homologinių chromosomų lokusuose.
Genai išsidėstę chromosomose linijine tvarka, tai yra vienas po kito.
■Sankabos gedimas. Tačiau kai kuriuose kryžmuose, analizuojant genų, esančių toje pačioje chromosomoje, paveldėjimą, buvo nustatytas ryšio sutrikimas. Paaiškėjo, kad kartais suporuotos homologinės chromosomos gali apsikeisti identiškomis homologinėmis sritimis viena su kita. Kad tai įvyktų, chromosomos turi būti arti viena kitos. Šis laikinas porinis homologinių chromosomų metodas vadinamas konjugacija. Šiuo atveju chromosomos gali keistis lokusais, esančiais vienas priešais kitą, turinčiais tuos pačius genus. Šis reiškinys vadinamas kirtimu.
Prisiminkite mejozės dalijimąsi, kurio metu susidaro lytinės ląstelės. Pirmojo mejozinio dalijimosi profazėje, susidarant dvivalentei (tetradai), kai dvigubos homologinės chromosomos stovi lygiagrečiai viena kitai, gali įvykti panašus apsikeitimas. Toks įvykis veda į genetinės medžiagos rekombinaciją, padidina palikuonių įvairovę, ty padidina paveldimą kintamumą ir todėl vaidina svarbų vaidmenį evoliucijoje.
■ Genetiniai žemėlapiai. Alelinių genų mainų tarp homologinių chromosomų reiškinys padėjo mokslininkams nustatyti kiekvieno geno vietą chromosomoje, tai yra, sudaryti genetinius žemėlapius. Chromosomos genetinis žemėlapis yra toje pačioje chromosomoje, ty toje pačioje jungčių grupėje, esančių genų tarpusavio išsidėstymo diagrama. Tokių žemėlapių sudarymas yra labai įdomus tiek fundamentiniams tyrimams, tiek sprendžiant įvairias praktines problemas. Pavyzdžiui, žmogaus chromosomų genetiniai žemėlapiai yra labai svarbūs diagnozuojant daugybę sunkių paveldimų ligų.
Šiuo metu paprastus genetinius žemėlapius keičia molekuliniai genetiniai žemėlapiai, kuriuose pateikiama informacija apie genų nukleotidų sekas.
Klausimai savikontrolei
1. Kas yra susietasis paveldėjimas?
2. Kas yra genų sąsajų grupės?
3. Kokia yra genų ryšio sutrikimo priežastis?
4. Kokia yra alelinių genų mainų tarp homologinių chromosomų biologinė reikšmė?
5. Ar susieto paveldėjimo teorija patvirtinta citologiškai?
Pasak G. Mendelio, genai yra paveldimi nepriklausomai ir yra skirtingose chromosomose. Diheterozigotas AaBb citologinės formulės pavidalu gali būti pavaizduotas taip:
Mejozės metu susidaro 4 rūšių gametos: AB, Ab, aB, ab.
1911–1912 m Amerikiečių genetikas T. Morganas įrodė, kad genai, esantys toje pačioje chromosomoje, gali būti paveldimi susieti (kartu). Taip yra dėl to, kad yra daug daugiau genų nei chromosomų. Bendras genų paveldėjimas apribodamas jų laisvą derinį, paskambino T. Morganas genų ryšys arba susietas paveldėjimas. Tuo atveju, kai genai yra paveldimi susieti, AaBb diheterozigoto genotipas naudojant citologinę formulę gali būti pavaizduotas taip:
Mejozės metu, jei yra visiškas genų ryšys, susidaro 2 lytinių ląstelių tipai - AB, ab. Tokios gametos vadinamos nekryžminėmis.
T. Morgano ir jo mokinių tyrimai parodė, kad genai reguliariai keičiasi homologinėje chromosomų poroje. Identiškų homologinių chromosomų pjūvių mainų su jose esančiais genais procesas vadinamas chromosomų dekusacija, arba perėjimas. Kryžminimas suteikia naujų genų, esančių homologinėse chromosomose, derinius . Todėl dėl perėjimo reiškinio, be nekrosoverio, yra ir kryžminės lytinės ląstelės - Ab, aB.
T. Morgano dėsnis yra suformuluotas taip: genai, esantys toje pačioje chromosomoje, yra paveldimi susieti (kartu), o ryšio stiprumas priklauso nuo atstumo tarp genų.
Pagrindinės T. Morgano chromosomų teorijos nuostatos:
1) genai yra lokalizuoti chromosomose, o skirtingose chromosomose yra nevienodas genų skaičius. Kiekvienos nehomologinės chromosomos genų rinkinys yra unikalus;
2) genai išsidėstę chromosomoje tam tikra tiesine seka;
3) genai sudaro ryšio grupes ir gali būti paveldimi susieti. Ryšio grupių skaičius atitinka haploidinį chromosomų rinkinį (žmogus turi 23 jungčių grupes);
4) tarp homologinių chromosomų galimas kryžminimas (crossover) ir alelinių genų apsikeitimas, o kryžminimas įvyksta esant atstumui tarp genų;
5) atstumas tarp genų chromosomoje yra proporcingas kryžminimo dažniui ir išreiškiamas perėjimo procentais.
Perėjimo tarp genų procentas apskaičiuojamas pagal formulę:
X= ––––
a – vienos klasės kryžminių asmenų skaičius; b – kitos klasės kryžminių asmenų skaičius;
n yra bendras asmenų skaičius; Х – perėjimo tarp genų % (atstumas tarp genų kryžminimo %).
Atstumas tarp genų matuojamas specialiais vienetais - morganidai. 1 morganidas (1 M) = 1 % kryžminimo.
Genetiniuose tyrimuose buvo naudojama vaisinė muselė, kurios kariotipas susideda iš 8 chromosomų, turi vaisingumą ir daug alternatyvių savybių. T. Morganas svarstė situaciją, kai visiškas genų susiejimas ir genų susiejimo pažeidimas (kryžimas) atsiranda individe tuo pačiu metu. Pirmajame etape homozigotiniai asmenys (P ♀AABB x ♂aabb) buvo paimti kryžminimui. Dėl to pirmoje kartoje visi individai buvo diheterozigotiniai (AaBb).
Geno bruožas
Pilka kūno spalva
ir tamsios kūno spalvos
Ilgais sparnais
b rudimentiniai sparnai.
Visas genų ryšys
P ♀ ══x ♂ ══
G AB, ab ab – vyriškos lytinės ląstelės
(Moteriškos lytinės ląstelės, kurios nėra kryžminės)
F 1 ══ ; ══
Visiškai susijungus genams, stebimas skilimas 1:1. Iš viso buvo gauti 83% asmenų, kurie paveldėjo savo tėvų fenotipą, nes jie buvo suformuoti iš nekryžminių lytinių ląstelių. Tarp jų pilko kūno, normalių sparnų individai sudarė 41,5 proc., o juodo kūno, rudimentiniais sparnais – taip pat 41,5 proc.
Genų ryšio sutrikimas
P ♀ ══ x ♂ ══
G Ab, aB ab – vyriškos lytinės ląstelės
(Kryžminės moteriškos lytinės ląstelės)
F 1 ══; ══
Esant nepilnam genų ryšiui, taip pat stebimas skilimas 1:1. Iš viso buvo gauta 17% asmenų, turinčių rekombinantinius fenotipus, nes jie buvo suformuoti iš kryžminių lytinių ląstelių. Asmenys, turintys naują savybių derinį, vadinami rekombinantai. Tarp rekombinantinių musių su pilku kūnu, rudimentiniais sparnais sudarė 8,5%, o su juodu kūnu normalių sparnų taip pat buvo 8,5%.
1 klausimas. Kas yra susietasis paveldėjimas?
Susietas paveldėjimas – tai bendras genų, esančių toje pačioje chromosomoje (t. y. vienoje DNR molekulėje), paveldėjimas. Pavyzdžiui, saldžiuosiuose žirniuose taip išsidėsto žiedų spalvą ir žiedadulkių formą lemiantys genai. Jie paveldimi susietu būdu, todėl kryžminant antrosios kartos hibridus santykiu 3:1 formuojasi tėvų fenotipai, o skilimas 9:3:3:1, būdingas dihibridiniam kryžmimui su savarankišku paveldėjimu. nepasirodo.
2 klausimas. Kas yra genų sąsajų grupės?
Ryšio grupė yra genų, esančių toje pačioje chromosomoje, rinkinys. Kadangi homologinėse chromosomose yra tie patys genai, jungčių grupių skaičius yra lygus haploidiniam chromosomų skaičiui (žmonėms – 23, žirnių – 7, Drosophila – 4).
3 klausimas. Kokia yra genų ryšio sutrikimo priežastis?
Genų ryšio sutrikimo priežastis yra homologinių chromosomų sekcijų pasikeitimas mejozinio dalijimosi I fazėje. Prisiminkite, kad šiame etape suporuotos chromosomos yra konjuguojamos, sudarydamos vadinamąsias dvivalentes juostas. Bivalentų susidarymas gali sukelti chromosomų kryžminimą, o tai sukuria galimybę keistis homologinėmis DNR sritimis. Jei taip nutinka, jungčių grupės pakeičia turinį (jose yra kitų tų pačių genų alelių) ir palikuoniuose gali atsirasti individų, kurių fenotipas skiriasi nuo tėvų.
4 klausimas. Kokia yra alelinių genų mainų tarp homologinių chromosomų biologinė reikšmė?medžiaga iš svetainės
Chromosomų kryžminimas (kitaip – kryžminimas) lemia genetinės medžiagos rekombinaciją ir naujų genų alelių derinių susidarymą iš jungčių grupės. Kartu didėja palikuonių įvairovė, t.y., didėja paveldimas kintamumas, o tai turi didelę evoliucinę reikšmę. Iš tiesų, jei, pavyzdžiui, Drosophila genai, lemiantys kūno spalvą ir sparnų ilgį, yra toje pačioje chromosomoje, tada, kertant grynas pilkų musių linijas su normaliais sparnais ir juodųjų musių su sutrumpintais sparnais, nesant perėjimo, mes niekada negausime kitų fenotipų. Chromosomų kryžminimosi egzistavimas leidžia atsirasti (keliais procentais atvejų) pilkųjų musių trumpais sparnais ir juodųjų musių su normaliais sparnais.
5 klausimas. Ar susieto paveldėjimo teorija patvirtinta citologiškai?
Thomaso Hunto Morgano (1866-1945) susieto paveldėjimo teoriją patvirtina citologiniai stebėjimai. Buvo parodyta, kad dalijimosi metu chromosomos visiškai išsiskiria į skirtingus ląstelės polius. Vadinasi, genai, esantys toje pačioje chromosomoje mejozės metu, patenka į vieną gametą, tai yra, jie tikrai paveldimi susietu būdu.
Neradote to, ko ieškojote? Naudokite paiešką
